腎性氨基酸尿
...,陽光曬後加重,對煙酰胺治療反應良好。(2)發作性小腦共濟失調:多發生於疾病嚴重期,表現爲步態不穩,四肢震顫,可有不自主舞蹈狀動作,眼聚集力差,眼球震顫,常有複視,嚴重者可有發作性虛脫或昏厥,偶有精神症狀...
疾病;腎臟內科Charcot-Marie-Tooth病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腦結核瘤
...痛,嘔吐及視乳頭水腫,侷限性腦損害症狀,眼震、肢體共濟失調等表現。2.侷限型:(1)表現有低熱、盜汗、消瘦、血沉快等結核徵象。(2)顱內高壓症狀和侷限性腦損害症狀,表現頭痛、嘔吐及視乳頭水腫、偏癱、失語,癲癇發...
疾病顱後窩血腫
...昏迷。4.局竈性神經系統體徵小腦受累可出現眼球震顫、共濟失調、傷側肌張力減低等;腦幹受累可出現交叉癱瘓,錐體束徵,去皮質強直等。5.頸項強直一側頸肌腫脹,強迫頭位,爲其特徵性表現。6.腦疝徵生命體徵紊亂,呼吸...
疾病;神經外科椎-基底動脈閉塞綜合徵
...腦血管事件,引起腦幹梗死,出現眩暈、嘔吐、四肢癱、共濟失調、昏迷和高熱等。中腦受累出現中等大固定瞳孔,腦橋病變出現針尖樣瞳孔。常見眼球垂直性歪扭斜視,娃娃頭或冰水實驗眼球水平運動缺如或不對稱;眼球向偏...
疾病;神經內科Friedreich型共濟失調
...病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最...
疾病;神經內科小腦扁桃體下疝畸形臨牀路徑(2009年版)
...束徵陽性等;(4)小腦症狀:常見爲眼球症狀,小腦性共濟失調等;(5)如合併腦積水,可有顱內壓增高症狀,通常合併脊髓空洞。2.輔助檢查:(1)枕頸部MRI檢查:顯示小腦扁桃體下降至枕大孔水平以下;(2)頭顱CT或MRI可...
2009年版臨牀路徑;臨牀路徑橋小腦角腦膜瘤
...,易出現小腦體徵。如走路不穩,粗大水平眼震以及患側共濟失調。本組中有2/3的病人來院時已有小腦體徵。症狀體徵:癲癎發作,骨性凸出或顱骨缺損。疾病病因:發病原因不清楚。診斷檢查:診斷1.病史詢問顱內高壓和神...
疾病;神經外科;腫瘤科星形細胞瘤
...節,另一種爲腫瘤內含有囊腫。兒童的星形細胞瘤多位於小腦半球。Ⅱ級者屬分化不良的星形細胞瘤,或稱星形分母細胞瘤。這兩型的病程進展較緩。星形細胞瘤Ⅲ~Ⅳ級即多形性膠質母細胞瘤,惡性程度高,常見於中年之後,...
疾病