蛋白S抗原
...S抗原濃度和活性降低。關於因子Ⅴ萊頓的變異,由於常染色體顯性遺傳類型,雜合型攜帶者與純合型不同。附註:有商品試劑盒子報道了其他參考值。相關疾病:靜脈血栓形成、血栓形成
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查轉座因子
...。這種作用與這些轉座因子的轉座活性無關,而只是由於染色體上有某一轉座因子的幾份拷貝,於是在同一染色體或不同染色體上有着相同轉座因子序列的部位之間發生重組。重組的結果可能會缺失若干個有重要功能的基因而出...
DNA複製起點
拼音:DNAfùzhìqǐdiǎnDNA複製起點不論細胞中只含有一條染色體(原核生物)還是有多條染色體,細胞每次分裂時每一條染色體都要精確地複製一次,也就是構成染色體的DNA分子要複製一次。複製時,雙鏈DNA分子的每一條單鏈成爲新...
肱三頭肌腱反射異常
...肌營養不良(congenitalmusculardystrophy)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...
疾病蛋白C
...S抗原濃度和活性降低。關於因子Ⅴ萊頓的變異,由於常染色體顯性遺傳類型,雜合型攜帶者與純合型不同。附註:有商品試劑盒子報道了其他參考值。相關疾病:血栓形成、靜脈血栓形成
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
疾病Reis-Bucklers角膜營養不良
...資料。病因:Reis-Bucklers角膜營養不良爲外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。其確切病因尚不詳,多認爲是Bowman層原發性變性引起的結果。發病機制:有人認爲原發改變在基底層上皮細胞,它們不能維持Bowman膜的完整性而且產生...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良β 地中海貧血
...中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合徵,均屬常染色體不完全顯性遺傳。β地中海貧血(β-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。症狀體徵患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月...
疾病;兒科特殊類型偏頭痛
...癱可持續10分鐘至數週不等。可分爲兩型:家族型多呈常染色體顯性遺傳;散發型可表現爲典型、普通型與偏癱型偏頭痛交替發作。(2)基底型偏頭痛:或稱基底動脈偏頭痛。較多見於兒童和青春期女性,出現頭痛腳輕、眩暈、...
疾病;神經內科神經纖維瘤病
...類神經內科疾病概述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病;神經內科