白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南RFLP單體型
...能性將和預期的頻率相差較大。這種相關的非隨機性稱爲連鎖不平衡。如果多態性切點數目爲n,則可有2n種不同的組合,每種組合稱爲一種單體型(haphotype),每種單體型隨機相關的預期出現頻率爲各個位點頻率乘積。但是,實...
血清脂蛋白-X
拼音:xuèqīngzhīdànbái-X概述:脂蛋白-X是在阻塞性黃疸時出現的一種特殊的脂蛋白,存在於低密度脂蛋白中,其生成可能與膽汁中的磷脂反流有關。測定血清脂蛋白-X對鑑別黃疸有幫助,可瞭解膽汁淤積的嚴重程度。血清脂蛋白...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定X形腿
膝外翻和膝內翻是較常見的下肢畸形,其主要是由於佝僂病或骨軟化病(其原因是缺乏維生素D)所引起的膝部畸形。其他病因有脊髓前角灰質炎、骨腄損傷、骨髓炎或其他導致股骨或脛骨發育異常的疾患。下肢伸直時,股骨和...
顳骨部X線攝影
拼音:niègǔbùXxiànshèyǐng名稱:顳骨部X線攝影適應證:顳骨部X線攝影適用於:1.乳突——許氏位(Schüller′s位)適應證(1)滲出性及化膿性中耳乳突炎。(2)膽脂瘤。(3)顳骨良性、惡性腫瘤。2.乳突——梅氏位(Mayer′s位...
醫療技術名;醫學影像學;化驗及醫學檢查哈-斯二氏病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病淋巴肉芽腫病X
疾病名稱:Ⅰ型免疫母細胞性淋巴腺病英文名稱:typeⅠimmunoblasticlymphodenopathy別名:淋巴肉芽腫病X;淋巴網狀細胞增多症性高γ球蛋白血癥;慢性多潛能性免疫增生綜合徵分類:風溼科其他系統疾病引致的關節病ICD號:M14.8*概述...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Hallervorden-Spatz病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南