黏多糖貯積症Ⅵ型
...my)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅱ型
...,可存活到40~50歲以上。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而是一...
疾病;風溼免疫科遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳...
疾病;普通外科老年人酒精性心臟病
...目前臨牀中應用較多的叄磷腺苷(ATP)製劑、輔酶A、二磷酸果糖和口服泛癸利酮(輔酶Q10)等均可採用,但短期用藥難以出現明顯效果。6.酒精戒斷綜合徵處置突然戒斷飲酒後,患者可能出現血壓升高,心跳呼吸加快、體溫上升、肌...
疾病;老年病科門-腔分流性脊髓病
...稀醋酸液)灌腸,或口服或鼻飼33%硫酸鎂30~60ml導瀉。乳果糖(lactulose)口服或灌腸作爲首選。乳果糖口服後在結腸中被細菌分解爲乳酸和醋酸,使腸腔呈酸性,從而減少氨的形成和吸收,同時促進有益細菌的生長。(3)抑制...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化肝性脊髓病
...稀醋酸液)灌腸,或口服或鼻飼33%硫酸鎂30~60ml導瀉。乳果糖(lactulose)口服或灌腸作爲首選。乳果糖口服後在結腸中被細菌分解爲乳酸和醋酸,使腸腔呈酸性,從而減少氨的形成和吸收,同時促進有益細菌的生長。(3)抑制...
疾病線粒體病
...稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和...
疾病;神經內科心室肌緻密化不全
...療,目前均採取對症治療。包括:①營養心肌:如二磷酸果糖等;②抗心律失常;③治療心力衰竭:強心、利尿、擴血管、ACEI等;④抗凝治療:如小劑量阿司匹林[5mg/(kg/d),1次/d]。王宵芳報告2例使用腎上腺皮質激素及人血丙種...
疾病;心血管內科丙酮酸激酶缺乏症
...兒出現黃疸時總是伴有貧血且常有脾大,貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症患者更嚴重,常常需要輸血。丙酮酸激酶缺乏症的併發症:1.膽石症爲較常見的併發症。2.較少見的併發症有膽紅素腦病、慢性腿部潰...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...nxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染...
疾病;皮膚性病科