Austin型幼兒腦硫脂病
...)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。相關藥品:磷脂、肝素
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。相關藥品:磷脂、肝素
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脊髓小腦性共濟失調
...康復訓練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。進行遺傳諮詢。
疾病;神經內科Austin 型幼兒腦硫脂病
...)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。流行病學本病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症
...約1/4病例有近親結婚史。目前本病尚無特異治療方法。在遺傳諮詢工作中,應特別注意宣傳優生優育,對高危人羣應爭取在出生前做出診斷,必要時終止妊娠。避免近親結婚,進行婚前諮詢檢查,生育諮詢與檢查。早發現早診斷...
疾病;風溼免疫科Ramsay Hunt綜合徵
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、氯硝西泮、硝西泮
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病運動障礙疾病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。流...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協同失調
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、氯硝西泮、硝西泮
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病科布內病
...小。突變分析在大皰性表皮鬆解症產前診斷中的應用:就遺傳諮詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言,準確瞭解不同亞型營養不良型大皰表皮鬆解症的致病突變基因可用來解釋一些問題。(1)與患者關係較直接的是DNA的產前...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病線粒體病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。國內不斷可見病例報告,但一些專...
疾病;神經內科