寬β脂蛋白病
...蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白血癥)最可靠的生化標記是ApoE表型或ApoE基因型的測定。家族性異常β脂蛋白血癥的診斷:目前在臨牀上尚沒有診斷家族性異常β脂蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白血癥)的簡便可靠的方法。不過有些特徵可提示...
疾病;心血管內科;高脂血症Ⅲ型高脂蛋白血癥
...蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白血癥)最可靠的生化標記是ApoE表型或ApoE基因型的測定。家族性異常β脂蛋白血癥的診斷:目前在臨牀上尚沒有診斷家族性異常β脂蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白血癥)的簡便可靠的方法。不過有些特徵可提示...
疾病;心血管內科;高脂血症染色體畸變疾病
...線等情況。過去有無流產或死胎史,全妊娠期是否順利。家族中、特別是直系親屬與同胞兄弟姊妹中有無類似疾病。患者出生體重及發育情況,尤其是智能是否落後,第二性徵出現年齡及有無異常等。病理生理:具體發病機制不...
疾病;內分泌科常染色體顯性小腦性共濟失調
...面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。MJD有明顯表型異質性,在同一家族中,有的以肌張力不全爲主要症狀,有的主要表現爲共濟失調或錐體束徵,還有的則爲肌萎縮。病程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是...
疾病;兒科家族性異常β脂蛋白血癥
...蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白血癥)最可靠的生化標記是ApoE表型或ApoE基因型的測定。家族性異常β脂蛋白血癥的診斷:目前在臨牀上尚沒有診斷家族性異常β脂蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白血癥)的簡便可靠的方法。不過有些特徵可提示...
疾病;心血管內科;高脂血症男性青春期發育延遲
...可通過常染色體顯性、隱性、X-性連鎖3種方式遺傳,可呈家族性或散發性。可做婚前、孕前基因檢查。2.如高度疑爲青春期發育延遲,可做必要的檢查。如僅個別項目發育差,不要隨意做出的診斷。一般可追蹤觀察1~2年。流行...
疾病;內分泌科腎盂腫瘤和輸尿管腫瘤
...盂癌,多數爲鱗癌,鱗癌患者中50%以上有結石病史。有家族性發病現象。McCullough報告父親和二子發生上尿路多發腫瘤,Gitte見到三兄弟多發腫瘤,先有膀胱腫瘤。家族性發病可能與梅病毒感染、代謝異常和接觸致癌質有關。病...
疾病Turner綜合徵
...在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的髮際很低,可...
疾病;染色體異常副腫瘤性邊緣系腦炎
...或霍奇金病(Hodgkin病),惡性胸腺瘤有時也可導致副腫瘤性邊緣系統腦炎。其病因目前尚不清楚,但在其他的副腫瘤神經綜合徵中發現有抗神經元自身抗體參與。副腫瘤性邊緣系統腦炎最常伴有小細胞性肺癌的發生,其綜合徵...
疾病;神經內科;神經系統副腫瘤綜合徵類腫瘤性邊緣系腦炎
...或霍奇金病(Hodgkin病),惡性胸腺瘤有時也可導致副腫瘤性邊緣系統腦炎。其病因目前尚不清楚,但在其他的副腫瘤神經綜合徵中發現有抗神經元自身抗體參與。副腫瘤性邊緣系統腦炎最常伴有小細胞性肺癌的發生,其綜合徵...
疾病;神經內科;神經系統副腫瘤綜合徵