科布內病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病表觀遺傳學
...遺傳學是與遺傳學(genetic)相對應的概念。遺傳學是指基於基因序列改變所致基因表達水平變化,如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等;而表觀遺傳學則是指基於非基因序列改變所致基因表達水平變化,如DNA甲基化和染色...
科布內氏病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病孟德爾第一定律
...物體在形成配子過程中,位於某對同源染色體的一對等位基因,隨着同源染色體的分開而彼此分離,並進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到後代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行雜交,其F1全部表...
羣體遺傳學
...最大的通常稱爲種族(races)。不同的羣體,作爲大羣體其基因庫也是彼此不同的。人類有三個主要人種區分:高加索人.黑人各亞細亞人,但他們又都有許多遺傳上不同的亞羣,種與亞羣體存在主要差異的遺傳基礎是突變。羣體...
生物學大皰性表皮鬆解
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病劉旭
...,49個克隆,22個序列,其中15個爲首次獲得;研究認爲S基因組屬於兩個類型,小麥B基因組來源於S基因組,其中擬斯卑爾脫爲主要供體。從小麥與賴草後代中鑑定出一個抗鹽基因,並獲得兩個分子標記;完成了山羊草屬S基因組...
HGV-1
...基酸殘基的多肽。GBV-A與HCV的同源性小於40%,但RNA螺旋酶基因區的同源性爲43.5%-55%,編碼RdRp基因的同源性爲36%-43%,說明它們是黃病毒科的新成員。此外,他們還從一名西非病人血清標本中分離出第三種GBV,稱爲GBV-C。種系進化分...
生物學;病毒