吞噬功能缺陷病
...過氧化物或過氧化氫,細菌不被殺死,同時還存在白細胞缺乏過氧化物酶,或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,不能殺傷過氧化氫酶陽性的細菌;缺乏丙酮酸鹽激酶,則喪失殺傷葡萄...
疾病;風溼免疫科Hurler綜合徵
...醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素爲角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分,多爲細胞膜外層的結構成分,細...
疾病;皮膚性病科紅細胞還原型谷胱苷肽及穩定試驗
...下降<20%。化驗結果意義:降低:谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽還原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液...
化驗及醫學檢查凝血因子
...素K參與。肝功能損傷或維生素K缺損均可能引起凝血因子缺乏,造成出血傾向。亦有因遺傳性原因引起缺乏者。圖1凝血的“瀑布樣”反應主要凝血因子:表1凝血因子一覽表凝血因子序號同義名稱化學本質合成場所血漿中濃度(mg...
化驗及醫學檢查免疫缺陷病
...疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)由於免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答及免疫功能性障礙,稱爲免疫缺陷,由此而導致的臨牀症狀稱爲免疫缺陷病。免疫系統的個體發育:人體的免疫系統是在遺傳控制下發育成...
生物學;疾病糖原貯積病Ⅰ型
...見,原因與血小板功能障礙有關,也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關,也可間接因肝內缺乏此酶所致。6.高尿酸血癥及痛風多見於10歲以內兒童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影響尿酸的清除所致。7.高脂血症因...
疾病;神經內科腎上腺腫瘤所致腎上腺性腺綜合徵的腫瘤切除術
...發病,形成外生殖器的畸形,系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯,進而刺激垂體前葉分泌過量的AC...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術尿醛固酮
...低:見於腎上腺皮質功能減退症、庫欣綜合徵、17-α羥酶缺乏症、單純脫氧皮質皮質酮分泌過多、11-羥化酶缺乏、利德爾綜合徵、特納綜合徵等。升高:見於原發性醛固酮增多症和繼發性醛固酮增多症、腎病綜合徵、出血、充血...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查Gaucher 病
...疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無痛性肝脾增大,常有...
疾病;風溼免疫科遺傳藥理學
...酶活性低,此酶能滅活琥珀膽鹼(肌肉鬆弛劑),雖然該酶缺乏不常見,但所引起的後果很嚴重。若琥珀膽鹼不能有效地滅活,會導致肌肉麻痹甚至累及呼吸肌,這時就可能需要人工呼吸。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶或簡稱G6PD,正常情況...
學科名;藥學