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多發性骨骺發育異常
...數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現爲某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。X線表現對稱性骨骺骨化...
疾病 -
膀胱外翻
...搖擺步態。膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂、蹄形腎、兔脣、齶裂、肛門前移、閉鎖、脫肛等畸形。男性患兒陰莖海綿體發育差，存在不同程度尿道上裂，?頭扁平，包皮堆積於腹側。因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短...
疾病 -
半椎體畸形
...（3）多發性半椎體：指數節連發者。（4）多發性半椎體合併一側融合：多見於胸椎。（5）平衡性半椎體：即2節或多節的畸形左右對稱，以致畸形相互抵消，除軀幹短縮外，並不引起明顯側彎外觀（圖2）。（6）後側半椎體：指...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形 -
先天性椎體畸形
...須行脊髓造影，有條件者做MRI檢查，除外脊髓縱裂或栓系綜合徵。治療措施：非手術療法：Milwaukee支具可以防止長段柔軟性側凸的發展，而對短段且僵硬者效果較差。拍攝牽引狀態下及自然狀態下X線片，可測出脊柱彎曲柔軟度...
疾病 -
全身彈力纖維發育異常症
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Conradi病
...是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小，且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾，關節僵直並可攣縮，頸短，鼻樑塌陷，上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它...
疾病；皮膚性病科 -
骨幹續連症
...，骨疣的生長依靠軟骨帽的增殖。臨牀表現：病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎...
疾病 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵，爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4～7歲發病，10歲時最嚴重。進行...
疾病；風溼免疫科 -
呆小病
...2010）]概述：呆小病（cretinism）是指爲以小兒發育遲緩，身材矮小，特殊外貌，智力遲鈍爲主要表現的勞病類疾病。呆小病又稱克汀病。症狀：以智力低下，發育遲緩，身體矮小爲主要特徵的先天性甲狀腺機能減退的疾病。呈典...
中醫兒科學；中醫診斷學；中醫學；中醫病名；疾病