脣舌水腫及面癱綜合
...(1928)首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。症狀體徵1.多在青少年發病,無性別差異。發病較迅速,常以口脣腫脹開始,有時可擴散到面頰、頭皮,無自覺疼痛,出...
疾病;神經內科Chediak-Higashi 綜合徵
...但部分病例在皮膚暴露部位可有色素沉着。經系統表現爲進行性智力低下、驚厥、腦神經麻痹和進行性周圍神經病,包括震顫、肌萎縮、無力、深腱反射減弱、步態不穩和足下垂。疾病描述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性...
疾病;兒科慢性特發性低鉀血癥
...變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型,即先天性Bartter綜合徵,典型Bartter綜合徵和Gitelman綜...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病扁平足
...是由於某些原因使足骨形態異常、肌肉萎縮、韌帶攣縮或慢性勞損造成足縱弓塌陷或彈性消失所引起的足痛,又稱爲扁平足。扁平足是以足縱弓降低或消失爲特徵的畸形足。因韌帶鬆弛所致的扁平足好發於青少年,具有遺傳傾向...
疾病哈-斯二氏病
...退延遲,這也有診斷參考價值。診斷:根據青少年期出現進行性錐體外系症狀,肌張力障礙、肌強直和雙下肢痙攣性癱等,MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼徵”,可以診斷本病。陽性家族、骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到...
疾病;神經內科;運動障礙疾病海綿竇腫瘤切除術
...損傷視神經。顱神經只要能夠保留,即使術後早期出現眼肌麻痹,也可望恢復。未能保留者應考慮顱神經重建。臨牀和實驗研究證實,僅有感覺纖維的三叉神經眼支和只支配單一肌肉的滑車神經及外展神經,重建後功能恢復較好...
神經外科手術;顱內腫瘤手術;顱底腫瘤手術;手術Kartagener綜合症
...並有發熱、呼吸困難、發紺等,肺部聞及溼囉音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉,偶有眼結膜黑變病。全內臟轉位,並可伴其他畸形,如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦積水、脣裂、聾啞等。Kanagener綜合徵目前無特殊療...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵病理性近視的眼底損害
...supertractionconus)。伸展性近視弧內側白色,爲鞏膜暴露,外側爲淺棕色,爲色素上皮層消失、脈絡膜暴露所致。近視弧外側境界清楚,但往往與後極部萎縮區連成一片。近視弧在大多數病例位於視盤顳側,亦有位於顳上或顳下方...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性變性性近視所致眼底損害
...supertractionconus)。伸展性近視弧內側白色,爲鞏膜暴露,外側爲淺棕色,爲色素上皮層消失、脈絡膜暴露所致。近視弧外側境界清楚,但往往與後極部萎縮區連成一片。近視弧在大多數病例位於視盤顳側,亦有位於顳上或顳下方...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性Kartagener綜合徵
...並有發熱、呼吸困難、發紺等,肺部聞及溼囉音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉,偶有眼結膜黑變病。全內臟轉位,並可伴其他畸形,如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦積水、脣裂、聾啞等。Kanagener綜合徵目前無特殊療...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵