顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特...
疾病;皮膚性病科Fanconi-de Toni綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病性早熟診療指南(試行)
...precociouspuberty)是指男童在9歲前,女童在8歲前呈現第二性徵。按發病機理和臨牀表現分爲中樞性(促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟和外周性(非促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟,以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。...
法規文件;診療指南Morquio病
...性病科疾病概述:粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)爲常染色體隱性遺傳,約1/3有家族史,男性稍多,骨骼改變要到行走時纔出現。典型表現爲侏儒伴下背部駝背,膝外翻,扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高...
疾病;皮膚性病科巖藻糖苷貯積症
...身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始,患兒神經症狀進行性加重,伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容,肝脾腫大,心臟擴大,皮膚增厚,腰...
疾病;風溼免疫科隱睾
...生的遺傳內分泌綜合徵有:(1)Kallmann綜合徵:是X一鏈隱性遺傳疾病,促性腺激素分泌激素低下,性功能低下,常伴有隱睾。(2)Klinefelter綜合徵(小睾丸綜合徵):病人表現無睾症體型,男性乳腺發育,隱睾且睾丸小而質地...
疾病21-羥化酶缺乏症
...皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶缺乏症...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病糖原貯積病
...P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型...
疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力...
疾病;風溼免疫科