地克病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科地方性矮小病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病矮妖精貌綜合症
...合徵相似.矮妖精外貌合徵:是一種罕見的遺傳病,呈常染色體隱性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量...
疾病地方性克汀病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病先天性耳蝸畸形
...神經性聾,個別病人可有眩暈發作。疾病病因該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾病,也可爲非遺傳性因素,如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。病理生理該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾...
疾病;耳鼻喉科骨幹續連症
...經時,則應手術摘除。病因學:屬先天性發育畸形,爲常染色體顯性遺傳。65~75%的病人有家庭史,有遺傳性。病因不明,可能爲:①骨膜發育不良,骨皮質較薄以及骨膜不夠完全,不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動...
疾病先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科進行性肌萎縮
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
進行性肌營養不良
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...