小兒Seeligman綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病;神經內科小兒層狀魚鱗癬綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病鱷皮嬰兒綜合症
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同,一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種,其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病;血液科小兒Hebra脂溢性魚鱗病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病鱷皮嬰兒綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病青年人中的成年發病型糖尿病
...1950年以來系列報道分析,將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳爲共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名爲MODY。1985年WHO的分類屬非胰島素依賴型糖尿病的一種亞型。近來隨着分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機...
疾病;內分泌科小兒先天性魚鱗病樣紅皮病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病