腺苷脫氨酶缺陷
...iquēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:腺苷脫氨酶(ADA)缺陷是由於位於第20對染色體的ADA編碼基因丟失或點突變,導致ADA缺陷。ADA分佈極廣,在搭巴細胞中活性最高,T細胞的含量尤高於B細胞。ADA缺陷時,脫氧腺苷及其三磷酸...
疾病;皮膚性病科遺傳或家族型人類朊病毒病
...familialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症。發病率約...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病遺傳或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病普通易變免疫缺陷病
...nyìquēxiànbìng英文:commonvariableimmunodeficiency普通易變免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency)是相當常見而未明確瞭解的一組綜合徵。男女均可受累,發病年齡在15~35歲不等,可爲先天性或獲得性。其免疫缺陷累及範圍可隨病期...
疾病;免疫缺陷病高免疫球蛋白E綜合症
...還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病致死性家族性失眠症
...病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚。長期使用安眠藥物來幫助人們增加睡眠時間,並沒有明顯...
疾病;神經內科薄基膜腎病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病非進行性遺傳性腎炎
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病反轉錄病毒科
...轉錄病毒(Snakeheadretrovirus)慢病毒屬(Lentivirus)牛免疫缺陷病毒(Bovineimmunodeficiencyvirus)馬免疫缺陷病毒(Equineinfectiousanemiavirus)貓免疫缺陷病毒(Felineimmunodeficiencyvirus)貓免疫缺陷病毒Petuluma株(Felineimmunodeficiencyvirus(Petuluma...
生物學;病毒