遺傳性進行性腎炎
...向的啓動子。這些基因有相似之處,每個基因都有約50個外顯子,由基因3′端的幾個外顯子連接於編碼的羧基末端區。編碼羧基末端序列的不同導致了抗原特異性、分子大小和電荷的異質性等特點。Habib等和DiBona發現奧爾波特綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性醛固酮增多症
...綜合徵存在Na+-K+-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na+-K+-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,...
疾病;腎臟內科遺傳性慢性進行性腎炎
...向的啓動子。這些基因有相似之處,每個基因都有約50個外顯子,由基因3′端的幾個外顯子連接於編碼的羧基末端區。編碼羧基末端序列的不同導致了抗原特異性、分子大小和電荷的異質性等特點。Habib等和DiBona發現奧爾波特綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...向的啓動子。這些基因有相似之處,每個基因都有約50個外顯子,由基因3′端的幾個外顯子連接於編碼的羧基末端區。編碼羧基末端序列的不同導致了抗原特異性、分子大小和電荷的異質性等特點。Habib等和DiBona發現奧爾波特綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性肌強直
...位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23個外顯子,已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。診斷檢查診斷:根據家族史,且臨牀表現爲嬰兒期...
疾病;神經內科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接部位突變、缺失和插入突變。病理生理γc屬於細胞因子受...
疾病;兒科額顳癡呆
...他多肽結合形成微管,含插入肽段的tau(4R)增加或10號外顯子點突變,均可導致遊離tau蛋白增加,引起細胞死亡。額顳癡呆的病理特徵與Pick病相似,大體病理主要是額葉和(或)顳葉萎縮,約1/3的患者呈雙側對稱性萎縮,腦皮...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆酵母雙雜交系統
...立得力於對真核生物調控轉錄起始過程的認識。細胞起始基因轉錄需要有反式轉錄激活因子的參與。80年代的工作表明,轉錄激活因子在結構上是組件式的(modular),即這些因子往往由兩個或兩個以上相互獨立的結構域構成,其中有DNA...
紅細胞生成性原卟啉症
...炎和膽石症。疾病病因:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。病理生理:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人...
疾病;皮膚性病科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...yrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk),可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶區(亦稱SH1)等5個功能區。Btk的Src激酶家族(Lyn,...
疾病;兒科