甲狀腺激素抵抗綜合症
...不同民族也有不同的發病率。由於甲狀腺激素抵抗多數是基因突變,和遺傳有關,家族性發病佔75%~85%,散發病例佔15%~25%,真正後天獲得性甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)是極罕見的,有些作者對一些後天性獲得性甲狀腺激素...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...不同民族也有不同的發病率。由於甲狀腺激素抵抗多數是基因突變,和遺傳有關,家族性發病佔75%~85%,散發病例佔15%~25%,真正後天獲得性甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)是極罕見的,有些作者對一些後天性獲得性甲狀腺激素...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...不同民族也有不同的發病率。由於甲狀腺激素抵抗多數是基因突變,和遺傳有關,家族性發病佔75%~85%,散發病例佔15%~25%,真正後天獲得性甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)是極罕見的,有些作者對一些後天性獲得性甲狀腺激素...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...不同民族也有不同的發病率。由於甲狀腺激素抵抗多數是基因突變,和遺傳有關,家族性發病佔75%~85%,散發病例佔15%~25%,真正後天獲得性甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)是極罕見的,有些作者對一些後天性獲得性甲狀腺激素...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...性減低。5.四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗可陽性。6.相關基因突變。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1.四氫生物蝶呤(BH4)。2.低/無苯丙氨酸特殊飲食。3.神經遞質...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑p53蛋白
...牀意義:(1)肝癌患者有一定比例的p53蛋白過表達,p53基因突變可能與肝癌的惡性分化程度有關。(2)p53突變還可見於胃癌、肝癌、大腸癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、淋巴造血系統腫瘤、膠質細胞瘤、軟組織肉瘤等惡性腫...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...染色體分析絨毛組織染色體分析染色體分析單基因遺傳病基因突變檢測α地中海貧血基因突變檢測β地中海貧血基因突變檢測苯丙酮尿症的基因突變檢測遺傳性耳聾基因檢測HLA低分辨基因分型檢測HLA中分辨基因分型檢測HLA高分辨...
法規文件;化驗及醫學檢查單鏈構象多態性
...個鹼基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時,通常在疑有突變的DNA片段附近設計一對引物進行PCR擴增,然後將擴增物用甲酰胺等變性,並在聚丙烯酰胺凝膠中電泳,突變所引起的DNA構象差異將表現爲電泳...
妊娠合併心室間隔缺損
...疾病,僅5%~10%純屬遺傳因素所致,包括染色體異常和單基因突變。許多遺傳性疾病伴有先心病,心室間隔缺損約佔成人先天性心臟病的10%,男性略多於女性。症狀:缺損小、分流量小的病人可無症狀,預後較好,往往能達到生...
疾病;婦產科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...醫院證實1例病兒爲Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk),可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶區(亦...
疾病;兒科