β 地中海貧血
...異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型...
疾病;兒科哈-斯二氏病
...道家族型病例,屍檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神症狀不明顯,進展緩慢,起病10~20年仍能行走,可資鑑別。Chediak-Higashi病:出現神經系統症狀時近一半病人表現智能發育障礙、癇性發作、小腦性共濟失...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蛋白質營養不良
...“馬賽克”皮膚)和脫屑。嚴重病例有大面積糜爛和表皮缺失,愈後留有色素沉着,特別在前額、臀、骶尾和足背等處。因皮膚變薄、膨脹和色素減退而變蒼白,以黑膚色種族患者爲甚,常首發於口周,亦可位於小腿,也可因摩...
疾病;皮膚性病科Hallervorden-Spatz病
...道家族型病例,屍檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神症狀不明顯,進展緩慢,起病10~20年仍能行走,可資鑑別。Chediak-Higashi病:出現神經系統症狀時近一半病人表現智能發育障礙、癇性發作、小腦性共濟失...
疾病;神經內科;運動障礙疾病硫利達嗪
...腫、大劑量可致視覺障礙色素沉着性視網膜病,黃斑視力缺失、皮膚或眼睛黃染、過敏反應,注意出現低血壓與心電圖改變等。3.硫利達嗪抗毒蕈鹼作用的發生率較高,但錐體外系反應的發生率較低。較少發生鎮靜,但較多引起...
神經系統藥物;吩噻嗪類藥;抗精神、抗抑鬱、抗焦慮症藥物;藥物甲硫達嗪
...腫、大劑量可致視覺障礙色素沉着性視網膜病,黃斑視力缺失、皮膚或眼睛黃染、過敏反應,注意出現低血壓與心電圖改變等。3.硫利達嗪抗毒蕈鹼作用的發生率較高,但錐體外系反應的發生率較低。較少發生鎮靜,但較多引起...
神經系統藥物;吩噻嗪類藥;抗精神失常藥;西藥中毒;抗抑鬱症藥物;抗焦慮症藥物無虹膜
...rideremia疾病分類眼科疾病概述無虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一種遺傳性的疾病,造成呈現兩眼震顫及無瞳孔狀態,發生比率約十萬分之一。瞳孔可因此明顯擴大,主訴自覺羞明,視力障礙。組織學檢查,許多有虹膜痕跡,虹...
生物學;疾病;眼科纖毛不能移動綜合徵
...。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨牀症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最爲...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合症
...。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨牀症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最爲...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病尿促卵泡成熟素
...、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵)、性激素性腫瘤、HCG(人絨毛膜促性腺激素)性腫瘤、腎上腺性...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查