染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...經元異常放電所致的暫時性腦功能失調爲特徵的一組臨牀綜合徵,是很多疾病的症狀之一,表現複雜。疾病描述:癲癇是指統一患者在無發熱或其他誘因情況下,長期反覆地出現至少輛次或輛次以上癲性發作者,某些癲癇患者,...
疾病;兒科尿酸
...A.尿酸排泄劑。B.腎小管酸中毒:Wilson病(肝豆狀核變性)、胱氨酸尿症、重金屬中毒、Fanconi(範孔尼)綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、霍奇金病、支氣管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝損害、黃嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化驗及醫學檢查甲狀腺激素不應症
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...應性,但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿症。選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症:選擇性外周組織對甲狀腺激素不應症特點爲周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感,而垂體多無受累,對甲狀腺激素正...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病膝反射異常
...消失,踝反射減低較膝反射減低爲早。(二)格林—巴利綜合徵(Guillain-Barre’ssyndrome)多有上呼吸道感染史,對稱性上行性弛緩性癱瘓,遠端重於近端,嚴重病例可因累及肋間肌及膈肌而致呼吸麻痹。常伴有顱神經受累,有一...
疾病不隨意運動
...核中與運動功能有關的主要結構是紋狀體,其組成及病變綜合徵如圖1。紋狀體與大腦皮質及其他腦區的纖維聯繫相當複雜(圖2),與運動皮質的聯繫環路是基底覈實現運動調節功能的主要結構,包括:1.皮質-新紋狀體-蒼白球(...
疾病;神經內科;常見症狀