多發性骨骺發育異常
...骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者的生長髮生障礙,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發病年齡爲幼...
疾病先天性耳蝸畸形
...人可有眩暈發作。疾病病因該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾病,也可爲非遺傳性因素,如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。病理生理該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾病,也可爲非遺傳...
疾病;耳鼻喉科殘毀性掌蹠角皮症
拼音:cánhuǐxìngzhǎngzhíjiǎopízhèng疾病別名殘毀性遺傳性角質瘤Vohwinkel綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述殘毀性掌蹠角皮症又名殘毀性遺傳性角質瘤或Vohwinkel綜合徵,系1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體...
疾病;皮膚性病科Gaucher 病
...糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕見脾破裂。2.骨骼Gaucher細胞成堆聚集在骨髓可引起骨壞死...
疾病;風溼免疫科骨軟骨瘤
...,又稱骨疣。有單發性和多發性兩種。單發性約佔90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤多發生在青少年,...
疾病Winter前路和後路凸側半骨骺阻滯融合術
...腰段和腰骶段。一般認爲,大多數先天性脊柱側彎是由非遺傳性的、胚胎的環境因素引起的,但這些因素在病史上往往很難確定。形成側彎的病理改變可以由於:①分節不良,單側分節不良或單側未分節骨橋比較常見,所產生的...
小兒外科手術;脊柱的手術;先天性脊柱側彎的手術;手術Schwartz-Jampel氏綜合徵
...合症兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病,智力發育正常,全身骨骼改變廣泛爲其特徵,主要影響脊椎及關節軟骨,以頸、胸、脊柱畸形爲主,頭顱及面部骨骼多不受影響。患者3~4歲後...
疾病骨質疏鬆
...肢端肥大症、性腺功能減退症、糖尿病、痛風等。(2)營養不良性疾病:熱卡-蛋白質營養不良症、維生素(A,B,C,D等)缺乏症、慢性酒精中毒、長期吸菸、妊娠與哺乳、吸收不良綜合徵、胃腸切除術後等。(3)遺傳性疾病...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病家族性抗維生素D 佝僂病
...D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥...
疾病;腎臟內科Crouzon綜合徵
...整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合徵;先天性...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病