丙酸血癥
...述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在...
疾病;兒科脂蛋白酶缺乏症
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...quēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷,爲X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多,臨牀表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可表現爲先天性非球形紅...
維生素D 依賴性佝僂病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病別名假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱...
疾病;腎臟內科甘露糖苷過多症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常垂體性侏儒症
...見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性...
疾病;內分泌科急性粒細胞缺乏症臨牀路徑(2017年版)
...粒細胞缺乏的發作以及規律性,發作年齡及家族史以除外遺傳性中性粒細胞缺乏症。體格檢查有無感染相關陽性體徵。2.必需的檢查項目:(1)常規檢查:全血細胞計數+白細胞分類;尿常規;便常規+潛血;空腹血糖、肝腎功能...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病免疫缺陷病
...乏症5歲~成人男,女可有家族性化濃菌感染,常3種Ig降低8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥幼期兒男,女常染色體隱性遺傳鉅細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效9.Ig含量正常性抗體缺陷症嬰幼兒期男,女可有家族性細...
生物學;疾病罕見病
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病