Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科多發性骨骺發育異常
...骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者的生長髮生障礙,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發病年齡爲幼...
疾病語言發育障礙
拼音:yǔyánfāyùzhàngài概述:由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機:1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因...
疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...my)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢...
疾病;風溼免疫科結腸血管發育不良
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...
女性的青春期延遲
...病。GnRH受體、leptin及leptin受體突變可引起常染色體隱性遺傳性HH。此外,單一性FSH和LH缺乏爲其相應的β亞基基因突變導致的HH表型。儘管已取得了很大的進展,但仍有大約90%的HH原因不明。本症的臨牀表現根據患者發病年齡早晚...
疾病;內分泌科肺不發育或發育不全
...或肺部感染,甚至發育遲緩,且合併有殘餘肺有支氣管或血管畸形者,須行肺葉或全肺切除,但全肺切除要非常慎重。疾病名稱:肺不發育或發育不全英文名稱:pulmonaryagenesisorpulmonaryaplasia分類:胸外科氣管及肺疾病氣管及肺先...
疾病;胸外科;氣管及肺疾病;氣管及肺先天性疾病特發性青春期延遲
...丘腦-垂體病變引起的青春期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)...
疾病;內分泌科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性,並...
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