克拉伯病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病吞噬功能缺陷病
...免疫缺陷加強體育鍛煉,保持身心健康。防止過度疲勞和營養不良。積極治療可能導致免疫缺陷的傳染性疾病,正確使用治療藥物、免疫抑制劑或免疫調節劑;必要時補充缺失的免疫因子,保證免疫功能正常。流行病學慢性肉芽...
疾病;風溼免疫科阿爾採末病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿耳茨海默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性阿爾茨海默病性癡呆
...發作。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。阿爾茨海默病性癡呆的預防:50歲以上的人即可出現一些慢性精神衰退性症狀,如記憶力下降、反應遲鈍、智力減退、抑鬱,甚至癡...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即發病。①毛髮變化:頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等,至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在,睫毛、陰毛、...
疾病;皮膚性病科單基因遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血