Cheek-Perry綜合徵
...種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白癡);有些病例則...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白癡);有些病例則...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病大理石狀骨病
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3歲發病...
疾病;風溼免疫科伯-韋綜合徵
...、巨輸尿管、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關係。爲常染色體顯性遺傳也可能爲多基因遺傳。症狀體徵1.臍膨出爲主要最突出的畸形,一般爲巨型臍膨出,基底部寬度超過6cm,內可含肝臟和(或)小腸。2.巨舌舌體充滿口腔常將舌...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅱ型
...Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3~4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺,呼吸困難,呼吸窘迫。全身肌肉無力,呈弛緩...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅵ型
...aux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅳ型
...進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現尚有骨...
疾病;風溼免疫科成骨不全症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病骨膜發育不良
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良