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家族性甲狀腺非髓樣癌
...11例甲狀腺乳頭狀癌。作者認爲，其遺傳模式爲常染色體顯性遺傳。其中有一個家系25個成員中有7個患甲狀腺乳頭狀癌（其中6個合併甲狀腺腫），11個患甲狀腺腫（圖1）。通過對該家系的研究發現染色體2q21區域可能存在FNMTC的致...
疾病；頸部腫瘤；甲狀腺腫瘤；腫瘤科；普通外科；甲狀腺疾病 -
繞核性白內障
...最常見白內障之一，絕大多數爲雙眼靜止性。爲常染色體顯性遺傳，原因不明，可能與胎兒甲狀旁腺機能低下、低血鈣及母體營養不足有關。疾病描述是兒童期最常見的白內障。爲晶狀體在胚胎某一時期的代謝障礙而形成，可能...
疾病；眼科 -
Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷：（一）早老症（progeria）又稱Hutchinson–Gilford...
疾病 -
染色體異常
...徵：Rett綜合徵由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制參與致病。發病率爲1/1.5萬～1/1萬，僅見於女性，可存活多年，男性爲純合子，常不能存活。若爲女性，出生時及生後早期發育正常，6～15個...
疾病；神經內科 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因：本病是常染色體顯性遺傳。病理生理：MJD基因位於染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的...
疾病；兒科 -
神經系統先天性疾病
...因通常可分爲4組：①單基因突變，約佔活嬰的2.25‰；②染色體異常；③單純外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等；④病因未明，約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病因主要分爲兩類。一類是子宮內...
疾病；神經內科 -
遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮，其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式，發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，...
疾病；神經內科 -
費波瑞病
...下降，這可能與睾丸受累有關。疾病病因本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖...
疾病；風溼免疫科 -
杭廷頓病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲之間發...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲之間發...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙