骨髓增生異常綜合徵
...點如表2所示。骨髓增生異常綜合徵的併發症:合併骨髓纖維化:近50%的MDS患者骨髓中有輕~中度網狀纖維增多,其中:10%~15%的患者有明顯纖維化。與原發性骨髓纖維化症不同的是,MDS合併骨髓纖維化者外周血常全血細胞減少...
疾病多發性骨骺發育異常
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述:多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者...
疾病維生素D 缺乏病
...狀:主要爲精神神經症狀見於佝僂病的活動初期和極期。小兒易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、夜哭、多汗,由於汗水刺激,睡時經常搖頭擦枕,以致枕後脫髮(枕禿)。隨着病情進展,出現肌張力低下,關節韌帶鬆懈,腹部膨大...
疾病頸椎管狹窄症
...性頸椎管狹窄者,頸椎側位片顯示頸椎變直或向後成角,多發性椎間隙狹窄,頸椎不穩,關節突增生等。CT掃描發育性頸椎管狹窄者椎管各徑線均小於正常,椎管呈扁三角形。CT見硬膜囊及頸脊髓呈新月形,頸脊髓矢狀徑小於4mm...
疾病豹皮綜合徵
...病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moynahansyndrome疾病分類兒科疾病概述豹皮綜合徵(...
疾病;兒科生長激素缺乏性侏儒症
...,臨牀上往往無明顯病因。病理檢查偶可發現垂體萎縮與纖維化。今年發現特發性生長激素缺乏性侏儒症患者接受生長激素釋放素治療後多數患者血漿生長激素升高,生長加速,說明其病變可能主要在下丘腦。生長激素可爲單一...
疾病;內分泌科神經節苷脂沉積病
...中空泡形成等均可支持診斷。人工底質測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是診斷神經節苷脂沉積病和進一步分型的惟一方法。實驗室檢查:1.測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷...
疾病;神經內科近側腎小管酸中毒
...失。患者由於代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長發育遲緩、噁心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便祕等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由於HCO3-腎閾在PRTA時降至15~18mmol/L,低於15mmol/L後可排酸性尿(pH<5.5),嚴...
疾病;腎臟內科骨軟骨瘤
...骨軟骨瘤是最常見的良性骨腫瘤,又稱骨疣。有單發性和多發性兩種。單發性約佔90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤...
疾病Ⅱ型RTA
...性酸中毒可能通過阻礙生長激素的分泌或應答而引起生長發育障礙。導致近端腎小管重吸收HCO3-障礙的原因尚不清楚,可能是由於腎小管功能發育不成熟。在繼發性病因中,大都是由於內生代謝產物或外來物質損壞近端小管上皮...