先天性結締組織發育不全綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性青光眼
...常所引起的青光眼,多在出生時已經存在異常,但可以在兒童期甚至青年期纔出現症狀、體徵。由於胚胎時期發育障礙,使房角結構先天異常或殘留胚胎組織,阻塞了房水排出通道,導致眼壓升高,整個眼球不斷增大,故又名水...
疾病;眼科疾病;青光眼發育性青光眼
...常所引起的青光眼,多在出生時已經存在異常,但可以在兒童期甚至青年期纔出現症狀、體徵。由於胚胎時期發育障礙,使房角結構先天異常或殘留胚胎組織,阻塞了房水排出通道,導致眼壓升高,整個眼球不斷增大,故又名水...
疾病;眼科疾病;青光眼系膜增生性腎小球腎炎
...;金屬結合蛋白丟失可使微量元素(鐵、銅、鋅等)缺乏;內分泌素結合蛋白不足可誘發內分泌紊亂;結合蛋白減少,可能使血漿遊離藥物濃度增加、排泄加速,影響藥物療效。血脂代謝紊亂使血液黏稠度增加,促使發生血栓、栓...
疾病;腎臟內科青年人中的成年發病型糖尿病
...on-insulin-dependentdiabetesintheyoung,NIDDY疾病代碼ICD:E13疾病分類內分泌科疾病概述青年人中的成年發病型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病,其特徵爲發病年齡小於25歲,有3代以...
疾病;內分泌科複發性阿弗它口腔炎
...複發性口瘡與患者局部和全身免疫功能異常、精神緊張、內分泌失調、營養缺乏、感染、遺傳、消化系統疾病等因素有關。中醫認爲本病的發生,其病因有虛火實火之分。虛火者,因思慮太過,多醒少睡,房室勞倦,月經失調,...
疾病;皮膚性病科矮小症臨牀路徑(2019年版)
...依據:《矮身材兒童診治指南》(中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組,中華兒科雜誌,2008,46:428-430.),2016年兒科內分泌學會(PES)指南:生長激素缺乏、特發性矮小症和原發性胰島素樣生長因子缺乏兒童和青少年應...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑WS/T 780—2021 兒童臨牀常用生化檢驗項目參考區間
...炎等)、泌尿系統疾病(紫癜性腎炎、腎病綜合徵等)、內分泌和遺傳代謝性疾病(糖尿病、代謝綜合徵、血脂異常和脂蛋白異常血癥、高尿酸血癥、痛風、甲狀腺疾病等)、風溼免疫性疾病(類風溼性關節炎、系統性紅斑狼瘡...
詞條;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準;法規文件;化驗及醫學檢查;臨牀生化檢驗腎上腺髓質功能亢進
...出現類似嗜鉻細胞瘤的臨牀表現。1964年Pear將廣泛存在於內分泌腺體及其它組織中能產生內分泌多肽等物質的細胞統稱爲APUD細胞(amineprecursoruptakeanddecarboxylationcells),這些細胞均起源於神經嵴。例如垂體分泌ACTH、促黑色素的細...
疾病症狀性癲癇綜合徵
...神經萎縮、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感覺障礙和內分泌失調等。EEG背景活動正常,可見雙側棘慢波和廣泛多棘波,瀰漫性δ波暴發,光刺激敏感。CT和MRI檢查可見瀰漫性腦萎縮、白質損害、基底核鈣化和低密度竈等改變...
疾病;神經內科