Di George綜合徵
...缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病囊性腎病
...引起的尿毒症貧血輕,其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。2.單純性腎囊腫常於成年時期發病,一般無臨牀症狀,不影響腎功能,偶爾由於出現血尿而就診。絕大多數病人是在作B型超聲或CT檢查時偶然發現。尿液檢...
疾病;腎臟內科迪格奧爾格綜合徵
...缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病智能障礙
...。如果臨牀表現提示有脈管炎或關節炎的證據時,需要做紅細胞沉降率和篩查結締組織疾病(如抗核抗體和類風溼因子)。對任何患有癡呆的年輕人,應考慮做人類免疫缺陷病毒滴度的測定,如果有運動障礙的表現則應測定血漿銅...
疾病;神經內科胎兒生長受限
...糖水以防止血糖過低,並注意血鈣過低,防止感染及糾正紅細胞增多症等併發症。治療越早,效果越好,小於孕32周開始治療效果好,孕36周後治療效果差。併發症胎兒生長受限兒容易發生胎糞吸入綜合徵,使新生兒窒息加重,...
疾病;婦產科無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰...
疾病;兒科生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...要功能是產生和排出卵細胞,以及分泌出激素。倘若卵巢發育不全、或有功能障礙或者發生腫瘤等都會影響人體的發育、身體的健康以及最終的生育問題等。生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全...
疾病;婦產科女性性早熟
...)特發性性早熟:特發性性早熟(idiopathicprecociouspuberty)也稱體質性或功能性性早熟,是小兒真性性早熟的常見原因,佔女孩性早熟的80%~90%。病因不明,經仔細檢查未發現任何病理變化,但約半數患兒的腦電圖有異常表現,促性腺...
疾病;內分泌科