線粒體病
...DNA的相對比例有關,只有突變型達到某一閾值時患者纔會出現症狀。病理變化:肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢,光鏡下可見異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維(raggedredfiber,RRF),電鏡顯示大量異常線粒體糖原和脂滴堆積...
疾病;神經內科家族性自主神經失調症
...部膨脹,角弓反張姿勢,以及癇性發作等。5.在幼兒期可出現自主神經危象,表現爲情緒不穩,易激惹、自閉、行爲減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是本病的特徵之一,如血壓波動不穩,常出現直立性低...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...部膨脹,角弓反張姿勢,以及癇性發作等。5.在幼兒期可出現自主神經危象,表現爲情緒不穩,易激惹、自閉、行爲減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是本病的特徵之一,如血壓波動不穩,常出現直立性低...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病骨癆
...結核,早期可見局部骨小梁模糊,呈毛玻璃樣改變,繼之出現死骨和空洞;邊緣型骨結核則呈溶骨性改變。密質骨結核,則髓腔內溶骨破壞和骨膜新骨形成。幹骺部結核,則兼有松質骨結核與密質骨結核特點。全關節結核,則可...
中醫學;中醫骨傷科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...部膨脹,角弓反張姿勢,以及癇性發作等。5.在幼兒期可出現自主神經危象,表現爲情緒不穩,易激惹、自閉、行爲減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是本病的特徵之一,如血壓波動不穩,常出現直立性低...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科奧爾波特綜合徵
...失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南GBZ 54—2017 職業性化學性眼灼傷的診斷
...、皮膚下組織、及肌肉損傷,和深部瞼板的損傷,修復期出現瘢痕性瞼外翻,和(或)瘢痕性瞼內翻,瞼裂閉合不全;瞼緣畸形、睫毛脫失或亂生;或結膜出現壞死,修復期出現瞼球粘連;b)角膜全層混濁呈瓷白色,看不見虹...
詞條;職業衛生;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準瘡瘍
...也可影響或侵人內臟,引起一系列的內在病理反應。輕則出現發熱、口渴、便祕、溲赤等症;重則出現噁心嘔吐、煩躁不安、神昏譫語、咳嗽、痰中帶血等症,甚或危及生命。瘡瘍發生後,正邪交爭決定着瘡瘍的發展和結局。瘡...
中醫學;中醫外科學;中醫病名;中醫診斷學;書籍;古籍;清代;瘡瘍脊髓性肌肉萎縮
...肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關...
疾病;神經內科子宮殘角妊娠
...輸卵管間質部妊娠相似。偶有妊娠達足月者,分娩期亦可出現宮縮,但因不可能經陰道分娩,胎兒往往在臨產後死亡。B型超聲顯像可協助診斷,確診後應及早手術,切除殘角子宮。若爲活胎,應先行剖宮產,然後切除殘角子宮...
疾病;婦產科