蒼白球黑質紅核色素變性
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;蒼白球色素性退變綜合徵;哈-斯二氏病分類:神經內科運動障礙疾病ICD號:G25.8病因:蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...體癱瘓。XLA患兒合併上述病毒感染者,也可發生皮肌炎樣綜合徵。也有報道併發卡氏肺囊蟲感染者。2.其他表現易發生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風溼性關節炎、免疫性中性粒細胞減少、脫髮、蛋白...
疾病;兒科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...聯免疫缺陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高免疫球蛋白M血癥(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)爲一較罕見的原發性免疫缺陷病。X...
疾病;兒科脊髓性肌肉萎縮
...山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。疾病病因Ⅰ~Ⅲ型屬於常染色體隱性遺傳病,是嬰兒期最常見的致死...
疾病;神經內科地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病脊髓性肌萎縮
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科