-
Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明，該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成，突變基因已克隆成功，是一種類似於DNA解鏈酶的基因（Yu等．1996）。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病；皮膚性病科 -
生殖腺發育異常－單純型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全，不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲：原發性閉經，發育差；陰毛、腋毛少；乳房不發育；身材、手腳發育似男性；因此擁有...
疾病；婦產科 -
先天性醛固酮增多症
...xìngquángùtóngzēngduōzhèng英文：Barttersyndrome疾病別名巴特綜合徵,巴特爾綜合徵,Bartter綜合徵,慢性特發性低鉀血癥,腎小球旁器增生綜合徵,Barttersyndrome疾病代碼ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病，...
疾病；腎臟內科 -
侏儒症
...：zhūrúzhèng侏儒症是一種內分泌代謝性疾玻侏儒症患者身材特別矮小，成人往往不足120釐米，兒童身高比同年齡平均值低30％以上。侏儒症可因垂體功能低下、遺傳因素、嚴重營養不良等原因造成，但最常見的原因是垂體功能低...
疾病 -
男性性早熟
...月經來潮(生殖器官發育已成熟)，再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟：本徵爲矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常，但以後若給予大量生長激素治療，可見身高增長迅速加快，推測與靶細胞對生長激...
疾病；內分泌科 -
生殖腺發育異常－混合型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全，不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲：原發性閉經，發育差；陰毛、腋毛少；乳房不發育；身材、手腳發育似男性；因此擁有...
疾病；婦產科 -
症狀性癲癇綜合徵
...，是兒童難治性癲癇綜合徵，以某些類型癲癇發作、常伴精神發育遲緩及典型EEG改變爲特徵，佔兒童癲癇4.2%～10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特點，與典型失神發作3次/s棘慢波綜合(SSW)相比，LGS爲2.5次/s以下棘慢波綜合，稱小發...
疾病；神經內科 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即...
疾病；皮膚性病科 -
地克病
...由碘缺乏所造成的，以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵，本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區，該區至少有1/5人...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的，以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵，本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區，該區至少有1/5人...
疾病