甲狀腺功能減低症
...爲呆小病或克汀病。臨牀表現:一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產,出生體重超過正常新生兒,生理性黃疸期常長達2周以上,一般自出生後即有腹脹、便祕;患兒常處於睡眠狀態,體溫低,末梢循環差,皮膚出現斑紋或有硬腫...
疾病;兒科淋巴瘤樣丘疹病
...慢性經過,可能是一種低度惡性的淋巴瘤。病因不明。.常見於中年以上男性,好發於軀幹和四肢,偶可發生於口腔粘膜。皮疹表現多形,似急性或慢性苔蘚樣糠疹,多爲紫紅色丘疹,壞死性、結節性偶或更大的斑塊樣損害,常...
疾病;皮膚性病科遺傳性慢性腎炎
...傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Alport綜合徵
...α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病遺傳性慢性進行性腎炎
...傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腓骨肌萎縮症
...uropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病仙人掌科
...的Cereus,Epiphyllum,Hylocereus,Nopalxochia,Opuntia,Zygocactus等常見的6屬,6種外,還有鼠尾掌屬Aporocactus,銀毛球屬Mammillaria,木麒麟屬Pereskia等,各地亦有零星栽培。多年生植物,性狀種種,常有刺和刺毛;莖肉質、圓柱形、球形或...
家族性出血性腎炎
...傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性神經性肌萎縮
...uropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病