脆性X 染色體
...度。PCR技術無法檢出甲基化,故也不能檢出嵌合型。3.蛋白質檢測由於FMRP在正常人幾乎每種組織和細胞中均有表達,而在FXS的患者中卻不表達或異常表達,因此用抗FMRP單克隆抗體作免疫組化或免疫熒光技術可以檢測該蛋白質的...
疾病;兒科腦血管病所致精神障礙
...杏仁核與情緒和行爲有關;尾狀核也與學習和記憶有關;胼胝體病變常出現精神症狀。臨牀表現:多數患者有高血壓病的腦血管意外發作史。約半數患者起病緩慢。早期表現爲頭痛,頭暈、耳鳴、睡眠障礙、注意力不集中、易疲...
疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉,胼胝體亦可見萎縮及多數軟化竈,病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化竈,腦白質直徑100~400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維...
疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科愛德華茲綜合徵
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病別名Edwards綜合徵,18-叄體綜合徵,trisomy18syndrome疾病代碼ICD:Q91.3疾病分類兒科疾病概述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發現的,又稱Edwards綜合徵,患者...
疾病;兒科Reye綜合徵
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合症
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病萊耶綜合徵
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合徵
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病