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斯-裏-奧三氏綜合徵
...以腦橋及中腦神經元變性及出現神經元纖維纏結（NFT）爲主要病理改變的進行性神經系統變性病。由於本病有頭部過伸的肌張力障礙姿勢及眼球運動障礙，也稱爲眼頸肌張力障礙（oculocervicaldystonia）。多在45～75（平均50）歲發病...
疾病 -
重金屬中毒性腎病
...受累。不同重金屬引起的腎損害類型見表2，這些腎損害主要的受損組織是腎小管，其損傷機制爲直接的毒性作用。在出現腎病綜合徵的病例中，腎小球亦受到損傷，其機制爲免疫損傷。在臨牀上，急性大劑量接觸表現爲急性腎...
疾病；腎臟內科 -
Henoch-Schonlein綜合徵
...，引起血管壁通透性增高及滲出性出血和水腫。發病機制主要爲免疫異常介導的小血管炎所致組織及臟器損傷。臨牀上以皮膚紫癜最多見，可伴胃腸道、關節及腎臟等器官的症狀，因此臨牀上將過敏性紫癜分爲單純皮膚型、關節...
血液科；風溼科；血液系統疾病；瀰漫性結締組織病；皮膚血管病及淋巴管病；血管炎與血管病；疾病；出血和血栓性疾病；皮膚科疾病 -
Favre-Racovchot綜合徵
...astoidosis）：結節性類彈力纖維病又稱Favre-Rapuchot綜合徵。主要表現爲面頰、眶周、額、頸兩側皮膚呈淡黃色增厚，彈性減低，多皺，呈橘皮樣外觀，可併發多數簇集黑頭粉刺和毛囊性囊腫，炎症反應明顯，可伴有老年疣或其他退...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
微小病變性腎病
...可超過40g。尿蛋白在兒童病人是典型的高選擇性蛋白尿，主要包括白蛋白及極少量高分子量蛋白如IgG、α2-巨球蛋白、C3，成人則表現不一，60歲以上的老年病人的微小病變性腎病可表現爲非選擇性蛋白尿，且常伴有高血壓和腎小...
疾病 -
Steele-Richardson-Olszewski綜合徵
...以腦橋及中腦神經元變性及出現神經元纖維纏結（NFT）爲主要病理改變的進行性神經系統變性病。由於本病有頭部過伸的肌張力障礙姿勢及眼球運動障礙，也稱爲眼頸肌張力障礙（oculocervicaldystonia）。多在45～75（平均50）歲發病...
疾病 -
賴利-戴綜合徵
...常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
Apert氏綜合徵
...稱，尖頭並指（趾）畸形；並指（趾）尖頭綜合徵。病因病理病機：過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大，尤其...
疾病 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...常（圖2）。（2）虹膜：虹膜結構的缺陷在此病很常見。主要表現爲虹膜基質發育不良，虹膜基質變薄，失去正常紋理，色素上皮層外翻，萎縮，基質缺損導致虹膜裂形成，瞳孔移位變形、多瞳孔或瞳孔膜閉等（圖3）。偶爾可見...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Riley-Day綜合徵
...常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病