單基因遺傳病
...徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色...
疾病多囊腎
...cht報道1個囊腫腎爲7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節,切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙...
疾病蠶豆症
...PD缺乏症是一種身體的缺陷,其實患有G6PD缺乏症的人比較不會受到瘧疾的感染,所以在演化上有它的地位。有這種遺傳體質不必恐慌,只要平時多加註意,避免接觸氧化劑物質,患童就和常人無異。患者也可藉着彼此經驗的分享...
疾病不可復性盤前移位
...關節盤移位。顳下頜關節盤移位是關節盤與關節窩、關節結節以及髁突的相對位置發生改變,並影響運動功能。臨牀上常見的是可復性盤前移位和不可復性盤前移位。顳下頜關節盤前移位的病因不明,許多學着認爲與損傷有關。...
疾病;口腔科多囊病
...cht報道1個囊腫腎爲7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節,切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...cht報道1個囊腫腎爲7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節,切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形遺傳性多發腦梗死性癡呆
...斷工具,側腦室周圍及半卵圓中心可見均勻分佈的點狀和結節狀T2WI高信號,基底核和腦橋也可見。多數病人腦血管造影無異常,曾報告1例患者小動脈嚴重狹窄,另2例患者腦血管造影后神經體徵加重。PET檢查僅1例嚴重基底核損...
疾病;神經內科Perlmann綜合徵
...cht報道1個囊腫腎爲7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節,切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Leber遺傳性視神經病變
...突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬化的脫髓鞘疾病。臨牀上有報道在發生視神經病變的同時可見與多發性硬化(MS)相符的症狀和體徵。這些患者的腦脊液及磁共振成像檢查可發現多發性硬化的典型表現,...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Potter(Ⅰ)綜合徵
...cht報道1個囊腫腎爲7248g。多囊腎的外表多呈不規則的囊狀結節,切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形