尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵腎上腺腦白質營養不良
...oleukodystrophy疾病分類:神經內科疾病概述:腎上腺腦白質營養不良,是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官,使身體產生功能損傷的遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳,因此對男性後代健康具有極大威脅。疾病描述:腎...
疾病;神經內科黃斑和色素上皮營養不良
...常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點...
疾病;眼科常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...huánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最...
疾病;皮膚性病科神經系統遺傳病
...兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎縮症,成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病...
疾病;神經內科進行性骨幹-骨骺發育不良症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
智能障礙
...B.不同病因引起的軸性遺忘綜合徵有各自不同的特徵:a.營養不良性腦病:慢性酒精中毒是最常引起軸性遺忘症的疾病。慢性酒精中毒以間接方式導致B族維生素缺乏,特別是BSUB1/SUB的缺乏而發病。此時記憶障礙伴有意識模糊,痙...
疾病;神經內科男性青春期發育延遲
...因衆多,常見的有體質性青春期發育延遲、全身性疾患或營養不良所致的青春期不發育和性腺發育不全症。體質性青春期發育延遲,可以看成爲正常人青春發育的變異,這些青少年以後會出現完全正常的性發育,只不過較大多數...
疾病;內分泌科