耳硬化
...有關,鑑於許多患者有家族病史而推測與遺傳、特別是常染色體顯性遺傳有關,有從本病的組織病理特點出發認爲是成骨不全症的耳部的表現,但不少學者都認爲本病系窗前裂周圍不穩定的胚胎性軟骨殘體晚期骨化再生的結果。...
疾病;耳鼻喉科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科殘毀性掌蹠角皮症
...徵,系1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩...
疾病;皮膚性病科Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科囊性腎病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類...
疾病;腎臟內科alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但有些...
疾病;皮膚性病科扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病;神經內科連鎖基因遺傳規律
...egenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A)對白色血液(a)呈顯性,幼蟲普通皮斑(B)對素白...
基因;遺傳;生物學