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矮小症臨牀路徑（2010年版）
...004版）、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜誌，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主編，SaundersElsevier出版社，2007年）、《諸福棠實用兒科學（第七版）》（人...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
21-三綜合徵
拼音：21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵（唐氏綜合徵），屬常染色體畸變遺傳病，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病；兒科 -
克魯遜綜合症
...眶距增寬症。由於涉及較多的早閉顱縫，故可出現尖短頭畸形或尖頭畸形。面部畸形最爲典型。中面部扁平，有時成凹陷的蝶形臉，顴骨及眶頂部發育不足，眶穴極小面不能容納眼球，致造成突眼，貌似青蛙眼；2.另一典型症狀...
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男性性早熟
...月經來潮(生殖器官發育已成熟)，再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟：本徵爲矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常，但以後若給予大量生長激素治療，可見身高增長迅速加快，推測與靶細胞對生長激...
疾病；內分泌科 -
Gordon綜合徵
概述：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
Gordon綜合症
概述：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
戈登綜合徵
拼音：gēdēngzōnghézhēng英文：Gordonsyndrome概述：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
地克病
...由碘缺乏所造成的，以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵，本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區，該區至少有1/5人...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
先天性睾丸發育不全綜合徵
...兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11～12歲時，可採用長效睾酮製劑。可存活至成年，但易併發惡性...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症
...見於其他疾病，如多發性外生骨疣、風溼熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等，但其黏多糖成分與本病不同。黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病；風溼免疫科