半乳糖腦苷類脂沉積病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病嬰兒發展量表
...:yīngérfāzhǎnliàngbiǎo英文:scalesofinfantdevelopment名稱:嬰兒發展量表概述:兒童的智力發展要到5歲以後纔有預測性,所以在此以前的年齡階段一般都用發展量表來評估兒童目前的智力功能。目前在我國常用的診斷性發展量表有...
心理學與精神病學;量表半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病尿布疹
...尿布疹是發生在裹尿布部位的一種皮膚炎性病變,也稱爲嬰兒紅臀,表現爲臀部與尿布接觸區域的皮膚髮紅、發腫,甚至出現潰爛、潰瘍及感染,稍有輕微的外力或摩擦便會引起損傷。尿布疹大多發生在週歲以內的嬰兒,通常在...
疾病;婦產科嬰兒腹瀉臨牀路徑(2016年版)
...:yīngérfùxièlínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《嬰兒腹瀉臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。發...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑新生兒期
...則要考慮換血治療,以免腦部受損而影響智力。尿布疹:嬰兒的皮膚極爲嬌嫩,如果長期浸泡在尿液中或因尿布密不透風而潮溼的話,臀部常會出現紅色的小疹子或皮膚變得比較粗糙,種情形稱爲“尿布疹”或“紅屁股”。預防...
中醫兒科學;中醫學;中醫基礎理論胎兒、嬰兒屍腎移植術
...shù英文:fetus,infantasgraftsfortransplantation手術名稱:胎兒、嬰兒屍腎移植術分類:泌尿外科/腎臟手術/同種異體腎移植術/腎移植術ICD編碼:55.6901概述:爲了擴大供腎來源,蘭州軍區蘭州總醫院首先採用胎兒或嬰兒供腎移植。濟南...
泌尿外科手術;腎臟手術;同種異體腎移植術;腎移植術;手術黑化病
...體顯性遺傳,其皮膚色素增加,正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着,一直到5~6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重,毛髮深黑,但虹膜往往正常。本病可能合併有腦膜的黑變病。某些病...
疾病;皮膚性病科腸痙攣
...起的陣發性腹痛,是小兒急性腹痛中最常見的情況。在小嬰兒,可從哭吵的程度和強度來了解是否存在腸痙攣。病因病理病機:一、胃腸道因素。(一)腸道氣體產生過多。腸道氣體有四大來源:吞下的氣體;中和胃酸產生;從...
疾病神經鞘磷脂沉積病
...,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重減輕、嘔吐,伴黃疸、貧血、運動和智能發育減退。2.內臟嬰兒型(慢性內...
疾病;神經內科