Conradi病
...點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。...
疾病;皮膚性病科皺摺部網狀色素異常
...)則是本病的另外一種表現。本病可有家族史,屬有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。疾病描述:皺摺部網狀色素異常,該病也稱Dowling-Degos病或黑點病。Dowling(1938)的原始病例曾認爲是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,內臟不合...
疾病;皮膚性病科脂蛋白脂肪酶
...酶基因:LPL基因位於第8染色體短臂8p22,長約35kb,由10個外顯子和9個內含子組成,編碼475個氨基酸殘基的蛋白質,LPL基因位點存在多態性,主要分佈在LPL基因內含子和側翼序列中,其中內含子6中PVUⅡ多態位點和內含子8中HindⅢ多...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定甲狀腺激素不應症
...變,鹼基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端,即外顯子6、7、8上,導致受體與T3親和力下降。少數甲狀腺激素抵抗綜合徵患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發現TRβ基因大片缺失,出現受體DNA結合區及T3結合區上,病...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病遺傳性良性上皮內角化不良
...性病科疾病概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表...
疾病;皮膚性病科甲狀腺激素抵抗綜合症
...變,鹼基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端,即外顯子6、7、8上,導致受體與T3親和力下降。少數甲狀腺激素抵抗綜合徵患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發現TRβ基因大片缺失,出現受體DNA結合區及T3結合區上,病...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...變,鹼基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端,即外顯子6、7、8上,導致受體與T3親和力下降。少數甲狀腺激素抵抗綜合徵患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發現TRβ基因大片缺失,出現受體DNA結合區及T3結合區上,病...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...變,鹼基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端,即外顯子6、7、8上,導致受體與T3親和力下降。少數甲狀腺激素抵抗綜合徵患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發現TRβ基因大片缺失,出現受體DNA結合區及T3結合區上,病...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病老年人慢性粒細胞白血病
...本質是正常定位於第9號染色體上的C-abl原癌基因在其第2外顯子的5‘端發生斷裂,並易位到第22號染色體上的一個功能未明基因bcr(斷裂點集簇區域)第2或第3外顯子的3‘端(M-bcr)內。在斷裂處,C-abl和M-bcr拼接成一個新的嵌合原因,...
疾病;老年病科甲狀腺激素抵抗綜合徵
...變,鹼基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端,即外顯子6、7、8上,導致受體與T3親和力下降。少數甲狀腺激素抵抗綜合徵患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發現TRβ基因大片缺失,出現受體DNA結合區及T3結合區上,病...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病