迪格奧爾格綜合徵
...爾格綜合徵(DGS)是一組包括咽齶弓多畸形複合體。病因複雜,可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...爾格綜合徵(DGS)是一組包括咽齶弓多畸形複合體。病因複雜,可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病意志缺失
拼音:yìzhìquēshī英文:aboulia意志缺失也稱"意志喪失",是精神病臨牀上常見的一種意志活動的異常表現。意志缺失的表現:症狀表現爲病人對周圍事物缺乏興趣,對外界環境及其變化缺乏任何情感反應,他們的生活需要和慾望...
心理學與精神病學兒童慢性活動性EB病毒感染診療規範(2021年版)
...殖,並可協助除外淋巴瘤。病理還可協助分級診斷。3.TCR重排:CAEBV可有TCR多克隆、寡克隆或單克隆重排。(五)兒童CAEBV的診斷標準:日本EBV協作組2005年提出CAEBV診療建議,並在2015年對其進行了更新(表1),強調了EBV感染T細胞...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;慢性活動性EB病毒感染多發性骨髓瘤臨牀路徑(2016年版)
...3)流式免疫分型。(4)細胞遺傳學:核型分析,FISH(IgH重排、17p一(p53缺失)、13q14缺失、1q21擴增;若FISH檢測IgH重排陽性,則進一步檢測t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、t(14;20)等。(5)骨髓活檢、免疫組化。(6)...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑先天性色素缺乏
...可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受累的症狀可以與...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病皮膚真性組織細胞淋巴瘤
...反應,對ANAE及ACP呈竈狀陰性反應,無吞噬現象。TCR基因重排陽性。(二)、CBCL瘤細胞對ANAE、ACP和α1—Anti—T或α1—抗糜胰蛋白酶均呈陰性,免疫學檢查示瘤細胞有膜結合免疫球蛋白。Ig基因重排陽性。(三)、LCH惡性組織細胞增生症...
疾病;皮膚性病科眼皮膚白化病
...可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受累的症狀可以與...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受累的症狀可以與...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病牙列缺失行種植體支持式固定義齒修復臨牀路徑(2019年版)
...ìchǐxiūfùlínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《牙列缺失行種植體支持式固定義齒修復臨牀路徑(2019年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑(2019年版)的通知...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;口腔醫學臨牀路徑