男性青春期發育延遲
...已經闡明,如一部分病人是由於KAL、GnRH受體、PROP1或DAX1基因突變所致。一些遺傳性疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如...
疾病;內分泌科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險...
疾病;婦產科CHIKV
...致基孔肯雅病爆發的主要原因,這種病毒近期可能發生了基因突變,正是這種突變使得基孔肯雅病毒變得更加容易導致感染。基孔肯雅病毒過去很少導致死亡,通常導致發熱、出疹和關節劇痛。這種病毒過去也只分布在非洲、印...
生物學;病毒雌核生殖
...生殖過程中,由於使精子染色體失活的處理,往往會導致基因突變。在兩棲類和魚類的發育中,即出現胚胎早期的死亡現象。故有人稱之爲“外源精子致死效應”。顯然這種引起個體死亡的基因突變,屬隱性致死突變型。致死效...
生物學遺傳性壓力易感性周圍神經病
...感覺神經病,多爲無痛性,反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者,可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病...
疾病;神經內科基因多效性
...子一條肽鏈中的一個穀氨酸爲纈氨酸所替代,即僅由一個基因突變所引起。但這個基因的突變卻發生了多種不同的效應:可使紅細胞呈鐮刀形,不能攜帶氧而患貧血;鐮形紅細胞又可阻塞肝的小血管而引起黃疸;還可堵塞肺的毛...
基因;生物學分子診斷
...會逐漸被人們所認識,將會出現與腫瘤發生、發展相關的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達譜、體液蛋白質(或其他化學成分譜)、染色體譜以及細胞和組織器官的分子影像譜圖等。這些變化譜將會成爲腫瘤標...
分子診斷腺病毒載體
...外,這樣就避免了病毒載體插入宿主細胞基因組可能引起基因突變等後果,因而使用時更安全。但是,這同時也造成一些麻煩,由於腺病毒載體未整合進宿主細胞基因組,因而在細胞分裂過程中,不能均等地分配給子細胞,會使...
病毒慢性淋巴細胞白血病(初診)臨牀路徑(2019年版)
...色體核型分析)/分子遺傳學[熒光原位雜交(FISH)]、TP53基因突變、免疫球蛋白重鏈可變區(IGHV)基因突變狀態、β2-微球蛋白。庫姆斯試驗(Coombstest)、骨髓形態及病理(包括免疫組織化學)、心臟超聲、心肌酶譜、凝血功能...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑埃克替尼
...NSCLC患者,可以使用250mg/次,每天三次。4.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者,可優先選擇埃克替尼。5.不良反應主要爲常見的1~2級皮疹和腹瀉,應特別關注間質性肺炎的發生。6.埃克替尼主要通過CYP450系統的CYP2C19和CYP3A4代謝,...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥