先天性結締組織發育不全綜合徵
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病分子生物學的中心法則
...這取決於哪段序列被當成內含子而哪段又作爲存留下來的外顯子。並非全部有mRNA的活細胞都要經歷這種剪接;剪接在原核細胞中是不存在的。翻譯最終,成熟的mRNA接近核糖體,在此處被翻譯。原核細胞沒有細胞核,其轉錄和翻...
生物學先天性肌強直
...位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23個外顯子,已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。診斷檢查診斷:根據家族史,且臨牀表現爲嬰兒期...
疾病;神經內科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321~D17S1325,由22個編碼外顯子組成,佔據100kb的基因組DNA,轉錄產物7.8kb,編碼蛋白含1863個氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構,提示具有轉錄調節功能。病理生理明確的遺傳性乳腺癌-卵...
疾病;婦產科致心律失常性右室心肌病
...確爲hRYR2(心肌理阿諾鹼受體),是人類最大的基因之一(105外顯子),編碼565-KDa單體,與4個12-KDa的FK506結合蛋白(FKBPl2.6)交互作用,起中樞性細胞內鈣離子穩定和興奮收縮耦聯調控作用。RYR2突變體的功能特點也已被揭示,並用來監測...
疾病;心血管內科康拉迪病
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良額顳癡呆
...他多肽結合形成微管,含插入肽段的tau(4R)增加或10號外顯子點突變,均可導致遊離tau蛋白增加,引起細胞死亡。額顳癡呆的病理特徵與Pick病相似,大體病理主要是額葉和(或)顳葉萎縮,約1/3的患者呈雙側對稱性萎縮,腦皮...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆亨納曼綜合徵
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良