囊性腎病
...缺乏家族史。②幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。③腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。④成人起病的髓質囊...
疾病;腎臟內科先天性腎上腺皮質增生症
...congenitaladrenalcorticalhyperplasia疾病代碼:ICD:E27.8疾病分類:內分泌科疾病概述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改...
疾病;內分泌科先天性醛固酮增多症
...(緻密斑細胞)顯着增生、肥大。(2)電鏡下腎小球旁器細胞內分泌顆粒增多。腎髓質內間質細胞增生、肥大;近端腎小管上皮細胞有空泡變性。病變進展時間長,除有腎小球旁細胞增生外,有腎動脈狹窄、管壁增厚,晚期腎小球出...
疾病;腎臟內科SADS
...長(如特非那丁),因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從...
疾病強直性肌營養不良
...的合成作用。近年來用靈芝類製劑取得一定效果,也有用內分泌製劑作爲對症治療的。疾病描述:強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松馳顯著延遲,導致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現特徵...
疾病;神經內科複發性阿弗它口腔炎
...複發性口瘡與患者局部和全身免疫功能異常、精神緊張、內分泌失調、營養缺乏、感染、遺傳、消化系統疾病等因素有關。中醫認爲本病的發生,其病因有虛火實火之分。虛火者,因思慮太過,多醒少睡,房室勞倦,月經失調,...
疾病;皮膚性病科無汗性外胚葉發育不良
...進熱食及用甲狀腺製劑後可引起發熱。許多患者在嬰兒或兒童期最初出現不明熱。乳齒和恆齒可完全缺如或僅部分缺失。門齒、犬齒、臼齒在乳齒時呈錐形,在恆齒時則歪曲,齶甚至在完全無齒時也可正常,但牙齦萎縮。由於唾...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅰ型
...解。肝實質細胞、庫普弗細胞、脾和淋巴結的網狀細胞、內分泌腺的上皮細胞、軟骨細胞、骨細胞和視網膜細胞等,也有黏多糖沉積,可使細胞呈空泡狀,與Hurler細胞相似。用組織化學方法分析細胞沉積物證明是黏多糖。電鏡研...
疾病;風溼免疫科成人猝死綜合症
...長(如特非那丁),因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從...
疾病男性性早熟
拼音:nánxìngxìngzǎoshú疾病代碼:ICD:E30.1疾病分類:內分泌科疾病概述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性早熟可分爲真性(又稱爲中樞性完全性)性早熟和假性...
疾病;內分泌科