楓糖尿病
...合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時,則需要大量以焦磷酸硫胺素爲主組成的輔酶。臨牀表現也較輕,對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效,但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg即有效。5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型此...
疾病中性粒細胞吞噬作用
...腫瘤、嚴重白色念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶高度缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:免疫學檢查化驗類別一:免疫學檢查化驗類別二:細胞免疫測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗...
化驗及醫學檢查胰蛋白酶
...的製備:取N-乙酰-L-酪氨酸乙酯23.7mg,置100ml量瓶中,加磷酸鹽緩衝液(取0.067mol/L磷酸二氫鉀溶液38.9ml與0.067mol/L磷酸氫二鈉溶液61.1ml,混合,pH值爲7.0)50ml,溫熱使溶解,冷卻後再稀釋至刻度,搖勻。冰凍保存,但不得反覆凍融...
呼吸系統藥物;促進痰液溶解的藥物;祛痰藥物;藥物;化驗及醫學檢查葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...樣條紋結構,有一個或數個偏心核(圖1);糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外,在肝、脾、淋巴結中也可見到。酶學檢查:GC是一種外周膜蛋白,在人類細胞中常與激活蛋白SaposinC聚集在一起。當測酶活性時,...
疾病;血液科;白細胞疾病糖原貯積病Ⅴ型
...經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀特徵爲肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。主要臨牀表現(1)運動性肌痙攣:在劇烈運動,如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出...
疾病;神經內科雙鏈斷裂重組模型
...一條染色體的兩條鏈都發生了斷裂,斷裂是由內切酶水解磷酸二脂鍵的結果。DNA斷裂之後由核酸外切酶擴大缺口。接着是斷裂鏈的遊離3’端插入到具有完整雙鏈的同源染色體中,形成D-環結構。在DNA聚合酶的作用下,斷裂兩條鏈...
生物學LAP
...1)二甲氨基苯甲醛顯色法:①基質緩衝液(pH6.5):稱取磷酸二氫鉀0.681g,溶於40ml蒸餾水中,加入L-亮氨酸-β萘胺40mg,溶解後再加MgCl2100mg,用1mol/LNaOH調pH至6.5(約1.5ml),加蒸餾水至50ml,冰箱可保存4周。②40g/L對位二甲氨基苯...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定尿氨基酸氮
...酶-波氏比色法:本法的反應原理分兩步。尿素先由脲酶水解,形成氨和氨基甲酸,後者自發分解成氨和二氧化化碳。氨的顯色原理與蛋白氮測定波氏顯色反應法相同。試劑:(1)酚顯色劑:鹼性次氯酸鈉試劑的配法與蛋白氮波...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查膽固醇酯與總膽固醇比值
...)膽固醇氧化酶≥400u/L(3)辣根過氧化物酶≥5000u/L(4)磷酸鹽緩衝液0.3mol/LpH7.7(5)膽酸鈉(AR)3mmol/L(6)酚(AR)3.5mmol/L(7)4-氨基安替比林(AR)0.5mmol/L以上試劑混合後在4℃保存。(8)標準參考血清。操作方法:(1)吸...
化驗及醫學檢查膽固醇酯/總膽固醇比值
...)膽固醇氧化酶≥400u/L(3)辣根過氧化物酶≥5000u/L(4)磷酸鹽緩衝液0.3mol/LpH7.7(5)膽酸鈉(AR)3mmol/L(6)酚(AR)3.5mmol/L(7)4-氨基安替比林(AR)0.5mmol/L以上試劑混合後在4℃保存。(8)標準參考血清。操作方法:(1)吸...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定