Friedreich型共濟失調
拼音:Friedreichxínggòngjìshītiáo疾病分類:神經內科疾病概述:Friedreich於1863年首先報道,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是...
疾病;神經內科Friedreich共濟失調症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病爲一種家族性遺傳性疾患,脊髓後半及小腦退變病。治療措施:無特殊治療方法。爲校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術。病理改變:肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。...
疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...調(autosomalrecessivecerebellarataxias)這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張症等,本處重點討論前者。Friedreich共濟失調(Friedreich’sataxia,FA)是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、...
疾病;兒科脊髓小腦性共濟失調
...分類:神經內科疾病概述:脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:...
疾病;神經內科常染色體顯性小腦性共濟失調
...調中,顯性遺傳性共濟失調(SCA類)比隱性遺傳性共濟失調(Friedreich共濟失調)多見。在顯性共濟失調中,SCA-1、-2、-3、-6、-7各型以及齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮均在我國有報道,其中SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病最爲多見,...
疾病;兒科小腦症狀羣
...縮、肌纖顫及眼球震顫。(五)Fridereich氏共濟失調症(friedreich’stataxia)爲後索病變合併小腦病損的一種。有明顯的共濟失調、靜止性協調障礙較運動更明顯,軀幹共濟失調較四肢突出。一般先從下肢出現症狀,出現站立與步...
疾病異常步態
...共濟失調始終爲闊基底步態。感覺性共濟失調步態:見於Friedreich共濟失調、脊髓亞急性聯合變性、多發性硬化、脊髓癆和感覺神經病等。患者閉眼站立不能,搖晃易跌倒,睜眼時視覺可部分代償(Romberg徵);行走時下肢動作沉...
疾病;神經內科;常見症狀步態異常
...共濟失調始終爲闊基底步態。感覺性共濟失調步態:見於Friedreich共濟失調、脊髓亞急性聯合變性、多發性硬化、脊髓癆和感覺神經病等。患者閉眼站立不能,搖晃易跌倒,睜眼時視覺可部分代償(Romberg徵);行走時下肢動作沉...
疾病;神經內科;常見症狀遺傳性共濟失調症
...臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態...
疾病維生素E 缺乏神經病
...見於β-脂蛋白缺乏症。家族性維生素E缺乏症的表現型與Friedreich共濟失調難以鑑別。而在兒童則相反,如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者,很易發生重度維生素E缺乏,如不及時治療,則可迅速發生神經症狀。主要影響脊髓後束...
疾病;神經內科