Leber遺傳性視神經病變
...ngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病母系遺傳
...ance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發病機制一...
遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...關節處腫物,肢體畸形,雙下肢不等長等。2.體格檢查:病變部位多發,可觸及包塊,患肢功能受限。3.輔助檢查:患肢平片、CT、全身骨掃描等。4.病竈活檢:提示骨軟骨瘤診斷。(三)進入路徑標準。:1.第一診斷必須符合先...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑性聯遺傳性尋常魚鱗病
...蹠。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇,甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上,故幾乎全部見於男性,女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小...
疾病;皮膚性病科多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...皮質下梗死及白質腦病病因不明,主要表現爲腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變,結合禿頭和腰痛,推測血管病變爲炎症性。禿頭的特點是整個頭部脫髮,類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭,後者的病變本質是細小動脈...
疾病多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳性壓力易感性周圍神經病
...yālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病。本病可見於任何...
疾病;神經內科遺傳性出血性毛細血管擴張症
...膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診斷:陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反覆出血。由於血管壁的脆弱,臨牀上束臂試驗常陽性,並有出血時間延長。血管造...
疾病遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,...
疾病;神經內科