大腦性癱瘓
...足徐動症、變形性肌張力障礙(dystoniamusculorumdeformans)及遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因爲產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變爲殼核、丘腦和大腦皮質交界區白色大理石樣外觀,是神經細胞...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科膝反射異常
...有植物神經功能失調,出汗異常,大小便障礙等。(七)先天性肌營養不良(congenital-muscularmaldev-elopment)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹...
疾病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性,並常有假性球...
疾病四肢癱
...管病所致四肢癱爲老年人多見,呈隱襲性進行四肢不全性痙攣性癱瘓,同時伴有構音障礙、嚥下困難等假性球麻痹症狀。多發性硬化反覆發作可致雙側偏癱,常伴有假性延髓麻痹,兩側大腦半球病損,如腦水腫等可有四肢癱及去...
疾病神經系統先天性疾病
...被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾...
疾病;神經內科脊髓型頸椎病
...,預後較前者爲好。共濟失調症:共濟失調症多有明顯的遺傳性,視其病變特點不同而分爲少年脊髓型共濟失調(又名Friedreich共濟失調症)、脊小腦型共濟失調、小腦型共濟失調及周圍型共濟失調等數種,且亞型較多。脊髓型...
疾病;骨科;脊柱疾患;頸椎不穩定;頸椎病甲狀腺功能減低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分類:兒科疾病概述:先天性甲狀腺功能減低症是由於狀腺激素合成不足造成,以往稱爲呆小病或克汀病。臨牀表現:一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產,出生體重超過正常新生兒,生理性黃...
疾病;兒科不隨意運動
...現粗幅震顫,致病人不能坐立,但臥牀靜止時震顫消失。遺傳性震顫多屬此類。④撲翼樣震顫:表現爲肢體上、下顫動,如鳥翼撲打狀。當肢體活動趨向一定體位時震顫加強,故也有體位性震顫的成分,主要見於肝豆狀核變性及...
疾病;神經內科;常見症狀黏多糖貯積症Ⅰ型
...貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很...
疾病;風溼免疫科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...細而軟染色體:21三體性。X線:骨齡稍延遲或正常承雷病遺傳性黏多糖代謝障礙生後體格發育正常,6個月~2歲時開始表現明顯遲緩,但智力低下與言語障礙生後即表現較爲明顯。體格矮小,貌醜。特殊面容:鼻根部下陷,鼻翹...
中華人民共和國衛生行業標準