胎兒酒精綜合徵
...的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形,丘腦和下丘腦發育不良和海綿樣改變,以及脊髓空洞症等。渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環境,也有一半患兒體重、身高和頭圍達...
疾病;神經內科顱內脂肪瘤
...佔顱內腫瘤的0.1%,絕大多數位於腦中線附近,半數位於胼胝體處,常有胼胝體缺失、脊柱裂等中樞神經系統先天畸形,少數位於三腦室下部、腦幹及小腦等部位。症狀體徵:多數顱內脂肪瘤很小,多在2cm以下,並且常在屍檢或CT...
疾病;神經外科神經系統先天性疾病
...元數目、大小增加,但腦室相應狹小,常伴智能障礙。(6)胼胝體發育不全:胼胝體完全或部分缺失,常伴有其他畸形,如腦積水、小頭畸形及顱內先天性脂肪瘤等。臨牀上可不出現症狀,可表現爲癲癇及(或)智能發育不全。氣腦...
疾病;神經內科生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...爲:該病又被稱爲真性卵巢發育不全。卵巢不發育,女性生殖器發育不良無畸形,女性第二性徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體爲含有45,X與另一含有至少一個Y的嵌合型,以45,X/46,XY多見。其他如...
疾病;婦產科生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...爲:該病又被稱爲真性卵巢發育不全。卵巢不發育,女性生殖器發育不良無畸形,女性第二性徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體核型爲46,XY,但生殖腺未能分化爲睾丸而呈索狀,無男性激素分泌,...
疾病;婦產科先天性卵巢發育不全
...述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器,以後亦稱此類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。發生率爲新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,佔胚胎死亡的6.5%。僅0.2%的45,X胎兒達足月,其餘的在孕10~15周死...
疾病;婦產科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...育不全症稱爲Swyer綜合徵。症狀體徵患兒呈女性外貌,外生殖器發育正常,進入青春期前一般不易發現,而進入青春期年齡後患兒出現第二性徵發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常,無生...
疾病;兒科卵巢功能異常綜合徵
...體-卵巢軸的失調,出現無月經、月經過多、月經不調、生殖器發育不全等卵巢功能不全的表現。治療以調節大腦間腦系統自主神經功能紊亂爲主,應用鎮靜藥、止痛藥、抗組胺藥、谷維素等。疾病描述卵巢功能異常綜合徵(ovarian...
疾病;婦產科豹皮綜合徵
...多發性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾、中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。症狀體徵本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形...
疾病;兒科Turner綜合徵
...來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。Turner綜合徵的核型除典型的45,X(約佔55%)外,還有各種嵌合型和結構異常的核型。最常見的是嵌合...
疾病;染色體異常