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強直性肌營養不良
...病病因：強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病；神經內科 -
原發性皮膚漿細胞瘤
...少向漿細胞分化的過渡形態細胞，然而如用甲基綠派若寧染色則漿細胞胞質呈暗紅色，有助於診斷。此外，用各種熒光等標記的免疫球蛋白抗血清作直接免疫熒光染色，可使漿細胞顯示熒光。如用PAS染色，則可見PAS陽性的Russell...
疾病；皮膚性病科 -
接觸鏡護理產品註冊技術審查指導原則
...鏡片在眼表的位置（中心定位）、鬆緊度、活動度、熒光染色（硬性透氣性接觸鏡適用），並評價與記錄其等級。（4）測試護理液和鏡片：定期隨訪中觀察鏡片的污損情況，觀察鏡片有無沉澱、變形、變色、鏽斑、劃痕、破損...
法規文件 -
共濟失調毛細血管擴張症
...和反覆呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳，基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調，毛細血管擴張，反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷，目前主要採用對症治療。症...
疾病；風溼免疫科 -
短肢侏儒免疫缺陷
...不全，毛髮輕淡細疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良。症狀體徵：軟骨發育不良，反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低，慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高，並...
疾病；皮膚性病科 -
胃結核
...，常位於黏膜和黏膜下層，很少累及肌層。組織切片抗酸染色可發現抗酸桿菌。診斷檢查：診斷：胃結核無特徵性臨牀表現，X線和胃鏡檢查又無特異徵象，因而臨牀診斷相當困難。早期報道的病例多經手術或屍檢證實，近年經...
疾病；消化內科 -
糠秕孢子菌性毛囊炎
...生炎症。病理變化：切下完整的毛囊丘疹作病理切片，PAS染色，在擴大的毛囊腔內可見大量圓形或卵形的芽生孢子，聚集成堆，直徑2～5μm。偶見單個、小羣或成簇分佈。HE染色，表皮輕度角化增厚，毛囊上部及周圍有單核細胞...
疾病；皮膚性病科 -
Chediak-Higashi綜合徵
...徵發現巨黑素體，白細胞異常。疾病描述本病少見，爲常染色體隱性遺傳。特點是眼、皮膚色素減少，伴有白細胞吞噬功能缺陷。症狀體徵患者皮膚白皙，易發生曬傷。毛髮淡黃或銀灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震顫，...
疾病；皮膚性病科 -
多發性纖維毛囊瘤
...盤瘤、軟纖維瘤同時發生則稱爲Birt-Hogg-Dube綜合徵。系常染色體顯性遺傳性疾病。患者易患甲狀腺癌，c皮損爲多發性直徑2mm～4mm的淡蘭色丘疹，表面光滑呈圓頂狀，偶成臍形，中央含有角質栓或毛幹。疾病描述：此瘤不僅與毛盤...
疾病；皮膚性病科 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即發病。①毛髮變化：頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等，至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在，睫毛、陰毛、...
疾病；皮膚性病科