世界唐氏綜合徵日
...篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測(又稱無創DNA檢測,NIPT)。血清學篩查分爲孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結果分爲高風險、臨界風險和低風險。無創DNA檢測的適宜孕周爲12~22+6...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷唐氏篩查
...篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測(又稱無創DNA檢測,NIPT)。血清學篩查分爲孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結果分爲高風險、臨界風險和低風險。無創DNA檢測的適宜孕周爲12~22+6...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病產前篩查和產前診斷質量控制指標
...icháhéchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《產前篩查和產前診斷質量控制指標》由國家衛生健康委辦公廳於2023年12月15日《國家衛生健康委辦公廳關於印發產前篩查和產前診斷質量控制指標的通知》印發。發佈通知...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標世界地中海貧血日
...失敗風險。因此,目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預,防止重型地貧兒的出生,是防控地貧的最有效措施。八、如何進行地貧篩查?篩查結果正常可以完全排除地貧嗎?:多數地貧基因攜帶者沒有...
詞條;健康日產前診斷
...音:chǎnqiánzhěnduàn英文:antenataldiagnosis,prenataldiagnosis產前診斷又稱宮內診斷。產前診斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測,目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺...
生物學孕產期保健工作規範
...保健服務。包括:建立孕產期保健手冊,提供孕前保健、產前檢查、助產服務、產後訪視、產後42天健康檢查和相關健康教育,進行高危孕產婦的專案管理。(二)按照規定向轄區婦幼保健機構報告孕產期保健服務、孕產婦死亡...
工作規範丙酸血癥
...絨毛膜絨毛組織酶活性,或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。其他輔助檢查:腦電圖、腦CT檢查,可見異常腦波、腦萎縮,腹部B超可見肝臟腫大。X線檢查可見骨質...
疾病;兒科孕產婦健康管理服務規範
...:孕12周前爲孕婦建立《孕產婦保健手冊》,並進行第1次產前隨訪。1.孕12周前由孕婦居住地的鄉鎮衛生院、社區衛生服務中心建立《孕產婦保健手冊》。2.孕婦健康狀況評估:詢問既往史、家族史、個人史等,觀察體態、精神等...
法規文件;服務規範WS/T 793—2022 婦幼保健機構醫用設備配備標準
...2身長體重測量儀嬰幼兒身長體重測量儀、嬰幼兒電子秤53無創血壓測量設備電子血壓計、水銀血壓表、兒童血壓計54體溫測量設備電子體溫計、紅外成像測溫儀55便攜血糖及血糖相關參數分析儀器便攜式血糖分析儀、血糖儀56脈搏...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;法規文件;醫療機構管理;婦幼保健機構;醫療設備喬治綜合徵
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病